预防出生缺陷，仪陇妇幼在行动

仪陇新闻网讯（通讯员 张芳）2020年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日。今年的宣传主题是“同心抗疫，护佑新生”。为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷干预“三级预防”策略。

一级预防是指防治出生缺陷的发生，具体措施包括婚前医学检查，孕前医学检查，遗传咨询等。

目前仪陇县妇幼保健院开展了免费的婚前医学检查及孕前医学检查。只要男女双方一方是仪陇户籍，均可享受免费检查。（婚孕检科联系电话：0817-8867175）。

二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生，主要在孕期通过“早发现、早诊断和早采取措施”，以减少严重出生缺陷儿的出生。产前筛查和产前诊断就是预防出生缺陷的二级预防措施。

县妇幼保健院产前筛查中心成立于2013年12月，是仪陇县唯一一家产前筛查中心，也是南充市第一家县级产前筛查中心。具有产前筛查职业资格人员17人，其中实验室技术人员8人，临床技术人员9人。 实验室采用贝克DXI800化学发光分析仪，使用四联筛查法 （AFP+Free β-HCG+uE3+ǀnh-A），严格按照《中华人民共和国卫生行业标准》（WS-322.1-2010）开展工作，是川东北范围内为数不多的可开展四联筛查的县级产前筛查中心。

产前筛查可筛查疾病：

 1、21-三体综合征： 21-三体综合征即先天愚型，又称唐氏综合征，是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合症”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

2、开放性神经管畸形：开放性神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等，能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。在国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿居多。脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的；无脑儿则是脑及头盖骨未有正常发育造成的。

3、18-三体综合征：18-三体综合征症状较复杂，据Smith（1968年）观察，其症状多达115种以上，主要症状有患者头有后突的枕部，眼裂狭小，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短小，手以特殊姿势握拳，拇指紧贴掌心等。其出生发病率1/6000-1/8000。预产期存活率：16%存活到孕中期；5%存活到预产期。总是在出生一年内死亡，通常只有几天存活期。

  以上疾病均可采集15-20周+6天孕妇2-3ml静脉血进行化验检出。产前筛查中心联系电话：0817-7771221

三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。常见的新生儿疾病包括新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和听力障碍等。

我县是新生儿疾病筛查免费项目县，可免费筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和听力障碍。新生儿疾病筛查项目办公室联系电话：0817-7883344

我院出生缺陷防治工作开展进程：

我院于2013年7月成立了出生缺陷三级预防办公室，是四川省第一家县级出生缺陷防治办公室。主要负责出生缺陷的三级预防工作管理及项目实施。其中开展的听力筛查下乡工作在2016年9月12日在京举行的“全国出生缺陷日宣传活动启动会”上，得到了国家卫生健康委基妇司司长秦耕（右一）的表彰。

出生缺陷三级预防管理模式被四川省产前诊断中心推荐，并于2019年3月1日在全省产前诊断（筛查）工作大会上进行交流。

自2018年起，国家、省、市级卫生行政部门纷纷出台出生缺陷防治方案，要求各地妇幼保健院成立出生缺陷防治办公室，我院“出生缺陷三级预防办公室”于2019年12月正式更名为“出生缺陷防治管理科”（联系电话：0817-7883344），全面开展工作。

“以梦为马,不负韶华,不忘初心,砥砺前行”，预防出生缺陷，我们在行动！

编辑：吴兰 责编： 编审： 监制：